无创DNA检查是利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,看胎儿是否有存在染色体异常情况。主要是查看胎儿是否存在唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体疾病。
优势:
1. 只用一管血(5ml),大大减少有创检查,缓解目前产前检查的巨大压力。缓解孕妇的恐惧心理。
2. 准确率高达99%以上,假阳性率(就是没有问题说成有问题)非常低,为0.05-0.1%,非常可靠。
3. 假阴性率(就是漏诊率)也很低,约为0.0-13.04%,进一步提高了我国出生缺陷的防治水平。
4. 以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体,而无创DNA在此基础上,也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。
5. 不受年龄和孕周影响,早孕和中孕均可以进行。
6. IVF孕妇也可以做。
7.病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等不宜进行有创检查的孕妇都可以做。
费用:3000元左右。
羊水穿刺是在超声定位和监护下用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔,在无菌条件下抽取羊水后进行培养,然后诊断胎儿染色体是否存在异常。
优点:对胎儿染色体方面的疾病检出率高达百分之百,检测范围也广。
缺点:有创伤性,个别存在穿刺失败,会引起流产、感染等风险,有些身体状况异常的孕妇不能做。
费用:2000块钱左右。
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