一般筛查方式可采取下面三种：1、各个孕期均应进行胎儿超声筛查，尤其是11-13+6周的NT及20-24周的三级大排畸超声检查是必不可少的； 2、血清学筛查：孕早、中期对孕妇外周血中的某些生化指标（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌三醇等）进行检测，通过统计学处理影响生化指标的不同因素而得出相对的风险值，从而对染色体病进行筛查；3、产前诊断：针对出生缺陷高风险的孕妇（高龄产妇、前次怀孕有过染色体异常胎儿者或夫妻两人中有一人有染色体异常者）或怀疑有染色体疾病的胎儿（胎儿后颈部透明带太厚或超声波发现胎儿结构异常者），采用各种方法诊断胎儿是否患有某种出生缺陷。产前基因诊断标本获取方法包括无创（非侵入性）和有创（侵入性）两大类。无创的方法：利用宫颈脱落的滋养细胞和孕妇外周血分离胎儿细胞（包括滋养细胞、淋巴细胞、颗粒细胞、有核红细胞）的诊断。有创的检查方法：妊娠11-14周经腹部采集绒毛活检、妊娠l6～24周羊膜腔穿刺、妊娠24周后脐静脉穿刺取血等。通过对胎儿细胞染色体基因等检查筛查染色体异常胎儿从而避免有缺陷的胎儿的出生。