通过抽取孕妇血清,然后对血清进行检测,检测内容包括血浆蛋白A(PAPP-A )、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离β-hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(μE3)等,然后结合孕妇具体情况,对唐氏综合征进行筛查。
超声检查尤其是四维彩超检查,其分辨率很高,可清晰的观察到腹中胎儿的情况,排除绝大部分胎儿畸形。另外,孕12周作用,做超声检查测量胎儿的颈部透明带厚度,可排除胎儿染色体异常。
羊水穿刺检查是通过抽取羊膜腔内的羊水进行培养和检测,分析胎儿染色体的组成,并判断胎儿是否存在染色体异常。不过羊水穿刺是侵入性的检查,存在0.5%左右的流产风险,应慎用。
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