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性染色体异常的疾病有哪些

2022年06月07日 15:47阅读次数:34
孕妇在孕育胎儿的过程中有很多因素都会导致染色体异常,要确保孩子的健康出生,孕期检查是必不可少的,下面为大家整理了四种较为常见的性染色体异常疾病。
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性染色体异常的疾病有哪些

精子卵子受精着床后,就会不断的分裂分化,这期间可能会出现两种染色体异常的情况,一种是常染色体异常,比较常见的疾病有18三体综合征、21三体综合征等;一种是性染色体异常,这种情况发生的几率比较小,具有代表性的疾病有特纳综合征、克氏综合征、X三体综合征、X三体综合征等,当染色体异常的孩子出生后,他们大都异于平常的婴儿,通过出生后的表现和症状就能判断。

什么是性染色体异常

性染色体异常是一种畸形发育,常见的性染色体异常有缺失、重复、倒位、异位等,这些情况会使胎儿发育异常。如果是孕期就出现了性染色体异常的情况,往往伴随着两性畸形,比如一些患病孩子会在青春期出现第二特征发育障碍或异常的情况,还有些孩子出生以后就伴随这精神障碍。

除却先天因素导致的性染色异常外,单基因缺陷以及不良环境的影响也可能造成胎儿性染色异常,根据物竞天择、适者生存的说法,很多胎儿会在女性怀孕早期就出现自发性流产、胎停育等现象,只有少部分胎儿会继续发育,但是产检诊断又会筛选健康和异常的胎儿,因此性染色体异常的胎儿出生率还是比较低的。

常见的性染色体异常疾病介绍

在胚胎发育的过程中,性染色体异常也是时常发生的事,这导致孩子出生以后的表现就和正常宝宝不一样,下面图文介绍四种常见的性染色体异常疾病以及孩子的异常症状。

1、特纳综合征:这是常见的性染色体疾病,患病的孩子出生时体重就比正常孩子轻,而且发育迟缓,即使成年身材也很矮小。多数特纳综合征患者身高仅有1.2-1.4米,他们耳位低、颈短、颈蹼,第二性征发育差,成年后还会出现乳房不发育、子宫发育不良、原发闭经、不孕等。

2、克氏综合征:这种疾病在孩子的幼年期和儿童期都无明显异常,但是青春期以后由于克氏综合征导致的孕酮分泌减少,会引发睾丸发育不良、身材瘦高、隐睾、无精症等症状,而且患病的男孩喉结都不会很明显,他们也不会长胡须,体毛稀少,少数存在中度智力障碍。

3、X三体综合征:这种性染色体疾病导致的症状因人而异,个体之间会有较大的差别。多数X三体综合征,发育比较早,平均身高比正常女性高,但是其他症状不会很明显,只是更容易患卵巢早衰

4、XYY综合征:患有该疾病的男性患者会拥有正常的寿命,他们往往身材高大、智力正常,但是会有一些异常行为,比如脾气暴躁、多动、冲动、反抗行为等,而且容易在诱因下出现反社会行为。

Tips:

以上是关于性染色异常会导致的常见疾病介绍,对于孕期曾有过异常提示的女性来说,孩子出生之后要注意观察他们的行为症状,以防胎儿异常没有在孕期检查出来。


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